Cancer Research
What is Cancer Research?
암은 유전적, 환경적, 생활환경 등 다양한 요인의 상호작용으로 나타나는 다인성 질병입니다.
유전적인 측면에서 암은 세포의 성장 및 분열 과정에서 유전자의 변이로 인해 발생합니다.
유전적 암 연구는 암의 생물학적 발생 매커니즘을 이해하고 유전적으로 암의 위험성이 높은 사람을 사전에 관리하며 환자의 개인 맞춤 치료에 활용할 수 있습니다.
결과적으로 유전적 암 연구는 질병의 예방, 진단 및 치료를 포함한 암 관리의 모든 측면에 영향을 미칩니다.
암과 유전자
유전체를 시퀀싱 하면 특정 유전자가 변이(Genetic mutation)되거나, 유전자의 카피 넘버(Copy Number Variations)에 문제가 발생함을 알 수 있습니다. 논문은 PanCancer 데이터에 PanSoftware 적용하여 299개 암 유발 유전자를 확인했습니다. Driver gene와 Mutation을 확인했으며 인 실리코(in silico)를 통해 검증했습니다. 종양의 57%는 잠재적으로 발암가능성이 있음을 확인했습니다.
Comprehensive Characterization of Cancer Driver Genes and Mutations
암유전체 분석(PCAWG) 프로젝트
암유전체 분석(PCAWG) 프로젝트는 인류사상 최대 규모로 암유전체 아틀라스(TCGA)와 국제 암 유전체 컨소시엄(ICGC)의 주도하에 시작되었으며 세계 37개국 744개 기관이 참여하여 38종의 암세포 유전체를 해독하고 이를 통해 암 관련 돌연변이 4700만개를 확인했습니다.
The ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium. Pan-cancer analysis of whole genomes. Nature 578, 82–93 (2020).
Cancer panel
암 유전체학의 연구 기반으로 밝혀진 암 관련 유전자들을 패널로 만들어서 질병 진단, 조기발견, 발생 예측 및 환자 맞춤형 표적 치료, 개인별 약물 맞춤치료에 활용되고 있습니다. NGS 기술을 적용하여 유병률, 가족력이 높은 암과 연관된 유전자 염기 변이를 확인하여 유전적 암 위험도를 예측할 수 있습니다. 염기변이의 임상적 해석은 ACMG(Recommendations for standard for interpretation and reporting of sequence variants)에 따른 지침을 적용합니다.
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