Human genomics
What is Human genomics?
Human genomics는 사람의 모든 유전체(genome)에 대해 연구하는 분야입니다.
유전체(genome)은 유전자(gene)+염색체(chromosome)의 합성어로, 유전체학은 세포 속 많은 유전자가 어떤 메커니즘으로 발현되고 조절되는지 연구합니다.
부모로부터 물려받은 특징인 ‘유전정보‘는 DNA안에 담겨 있는데, DNA는 A,T,G,C 염기서열로 정보를 기록하고 있습니다.
염기서열의 위치나 순서가 바뀔때마다 다른 단백질을 생성하게 되고, 결과적으로 각 개인의 유전적 특성이 나타나게 됩니다. 이는 몸 속 다양한 조직이나 장기의 형성, 상호작용에도 관여하여 질병으로 나타나기도 합니다.
GWAS(Genome Wide Association Studies)
사람의 생명현상의 가장 중심인 유전자의 염기서열 해독과 변이에 따른 질병 가능성 예측, 유전적 및 신체적 특징 등의 유전정보를 분석하는 것은 매우 중요한 연구입니다. GWAS(Genome Wide Association Studies)는 유전 영역(좌위)과 특성(질병 포함) 간의 연관성을 식별하기 위한 연구방법입니다. 개인 간의 유전적 변이가 표현형의 차이를 유발할 수 있다는 것은 오랫동안 알려져 왔습니다. 따라서 이러한 원인 변이체와 염색체 영역에 밀접하게 연결된 변이체는 대조군(특성이 없는 개인)보다 사례(특성이 있는 개인)에서 더 높은 빈도로 존재합니다.
인간게놈프로젝트(HMP, Human Genome Project)
인간게놈프로젝트(HMP, Human Genome Project)는 유전정보를 담고 있는 유전체(genome)을 해독하여 유전자 지도를 완성하고 유전자 배열을 분석하는 연구작업으로 1980년대 후반부터 미국, 영국, 일본, 캐나다, 스웨덴 등 여러 나라에서 착수한 연구사업입니다. 인간 게놈프로젝트 이후, 유전체의 염기서열 분석 기술의 발전으로 유전체 분석 비용, 시간등이 단축되었으며 이는 유전체분석 연구발전에 많은 기여를 했습니다. 2003년 6월 미국의 클리턴 대통령과 영국의 블레어 총리는 인간 게놈 프로젝트의 완성을 선언하며서 “인류 역사상 가장 중요한 사건 중 하나”. “신이 인간을 창조한 언어를 이해하는 과정에 들어선 사건” 이라고 격찬했습니다.
유전체(Genome)와 정밀의료(precision medicine)
정밀의료(precision medicine)는 각 환자의 유전체(genome), 환경 및 생활습관의 차이에 따른 질병 특성에 맞게 질병을 예방하거나 치료함을 목적으로 합니다. 정밀의료의 핵심은 각개인의 유전체정보입니다. 암 환자의 암조직의 유전자분석을 통한 표적치료제의 개발은 정밀의료에 대한 확신을 가지게 했고, NGS 기술을 통하여 보다 빠르고, 보다 저렴하게 많은 사람들의 유전체분석을 할 수 있게 되었기에 빠른 속도로 정밀의료 분야가 발전하게 되었습니다.
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