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Clinical genomics

What is Clinical genomics?

임상 유전체는 유전체 염기서열 및 오믹스(Omics) 분석을 통해 얻은 정보를 이용하여 환자의 질병 진단과 맞춤 치료에 사용하고자 하는 분야 입니다.
병원에서 의사의 의료 행위뿐만 아니라 유전체 정보를 이용하여 기업에서도 질병에 대한 이해와 진단, 치료 및 예방을 하는데 활용할 수 있는 넓은 분야로 볼 수도 있습니다.

“You know, in a year or two we won't need any clinicians anymore who do genetics, you know, clinical geneticists.” I thought that was really pretty crazy because there are 23,000 genes, and there are only 8000 or so diseases known to be associated with those genes, so there are bound to be many, many more discovered, and then there are variations, and so we'll always need people to discover new diseases associated with genes and new therapies and to identify the variants in those particular disorders.

William Gahl, M.D., Ph.D.

Genomic Medicine Integrative Research (GMIR)

Genomic Medicine Integrative Research (GMIR) Framework는 유전체를 이용한 기법을 임상에 이용하기 위해 유전체 질병을 위한 표준화 방법입니다. 유전체 의학 통합 연구(GMIR) 프레임워크는 유전정보와 임상정보를 식별하여 유전체학의 실제 구현, 구현에 영향을 미치는 프로세스, 주요 관심 결과 과정을 간단하고 명확한 통합 유전체프레임워크로 개발하고자 하였습니다.

Horowitz CR, Orlando LA, Slavotinek AM, et al. The Genomic Medicine Integrative Research Framework:
A Conceptual Framework for Conducting Genomic Medicine Research. Am J Hum Genet. 2019;104(6):
1088-1096. doi:10.1016/j.ajhg.2019.04.006

NCI-Molecular Analysis for Therapy Choice(NCI-MATCH)

NCI-Molecular Analysis for Therapy Choice(NCI-MATCH) Trial은 미국 NCI에서 정밀의학이니셔티브 프로젝트의 일환으로, 기존 치료제가 듣지 않았던 3000여명의 환자들을 대상으로 유전자 변이를 조사하고 이 중 1000명에게 승인되었거나 개발 중인 20여가지의 약물을 결합해 치료하는 정밀의학 임상실험을 시행하고 있습니다. 암 환자를 암 종류보다는 종양의 유전적 변화에 따라 치료를 진행하는 중요한 임상시험 중 하나입니다. 이 실험은 종양의 유전적 변화를 표적으로 삼는 것이 암을 치료하는 효과적인 방법일 수 있다는 것을 보여주었으며 유전자의 염기서열 분석으로부터 시작되었다는 것을 확인했습니다.

유전자와 심장 이식 거부반응 예측

임상유전체 연구를 통해 20개 유전자의 mRNA 발현량을 통해 환자의 심장이식 거부반응 여부를 미리 예측하여 면역억제 치료 결정을 돕는 방법이 시행되고 있습니다. 이 연구는 유전자 프로파일링을 통한 이식 거부 모니터링을 통해 혈역학적 손상, 이식 기능 장애, 사망 또는 재이식 등 거부반응을 예방하기 위한 것으로 일반적인 생검과 비교하여 성능을 확인하였습니다. Kaplan-Meier 방법과 Cox 비례 위험 모델을 사용하여 분석하였으며, 생검과 유사한 결과를 확인했습니다.

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