Population genomics
What is Population genomics?
집단 유전체학은 진화를 일으키는 돌연변이, 유전자표류, 유전자 재조합 등 유전자 변이의 패턴을 분석합니다.
한 영토에 거주하는 주민들의 유전적인 배경을 살펴보거나, 국가 내에서 일어난 사회 현상에 대한 결과를 유전적 조성을 토대로 파악합니다.
유전자형은 이론적으로 집단 내에 무작위로 분포하지만 자연 선택 현상에 의해 실제 인구 집단에서는 특정 유전자형을 갖거나 유전적 조성을 바꾸도록 선택됩니다.
집단 유전체 연구를 통해 유전적인 조성 연구를 통해 사회적인 현상 추론도 가능합니다.
태평양 섬 주민들의 전체 게놈 변이
일반적으로 집단 유전체 연구를 통해 사회 구성원의 유전적인 특정을 통해 유전적으로 묘사할 수 있는 기회를 제공합니다.
오세아니라 인구의 역사 및 생물학적 진화에 대해 유전체연구를 통한 결과입니다. 이 연구는 1% 이상의 빈도로 태평양 섬 주민들의 100,000개 이상의 새로운 유전적 변이를 보고하며, 그 중 일부는 표현형에 영향을 미칠 것으로 예측합니다.
면역 및 대사와 관련된 유전자에서 양성선택 후보 변이가 관찰되는데, 이는 태평양 제도의 특징인 병원체 및 식품 공급원에 대한 유전적 적응을 시사합다. 과거 유전적 진화과 현재의 질병 위험 사이의 인과 관계를 이해하는데 도움이 됩니다.
Choin, J., Mendoza-Revilla, J., Arauna, L.R. et al. Genomic insights into population history and biological adaptation in Oceania. Nature 592, 583–589 (2021). (LINK)
1000 Genome Project
다국적 유전체 컨소시움인 1000 Genome Project은 5종류의 인종과 26종류의 세부 인종에 대한 유전체 정보를 제공합니다. 이를 통해, 연구자들은 인종(Ethnicity 혹은 race)마다 특이적으로 발견되는 변이(예. Fixed allele)나 집단 내의 1% 미만의 빈도수로 나타나는 rare variant의 분포를 보고했습니다. 현재, 여러 국가들은 각 국가를 거주하는 인종에 대한 유전적인 조성 및 특징에 대한 유전체 프로젝트를 진행하고 있고, WGS 데이터의 생산과 분석에 힘쓰고 있습니다.
The 1000 Genomes Project Consortium. A global reference for human genetic variation. Nature 526, 68–74 (2015). (LINK)
T2D-GENES consortium
2016년 당뇨병에 관한 다국적 유전체 컨소시엄인 T2D-GENES consortium은 다양한 인종의 2,657명을 대상으로 WGS(Whole genome sequencing)을 수행하였고 12,940명 대상으로 WES(Whole exome sequencing) 수행했습니다. 컨소시엄을 통해 variants와 single-variant 결과를 확인했으며 인종 특이적인 rare variant의 association을 찾으려 노력했습니다.
Fuchsberger C, Flannick J, Teslovich TM, et al. The genetic architecture of type 2 diabetes. Nature 2016; 536(7614):41–7. (LINK)
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